L’intérêt des parents pour le dépistage des trisomies, comme celle touchant le chromosome 21 ou syndrome de Down est variable. D’autres trisomies existent mais la plus fréquente est la trisomie 21. Le choix se pose surtout dans les pays développés. Souvent, les parents religieux pratiquant l’une des grandes religions monothéistes comme le catholicisme, l’islam ou le judaïsme vont opter pour la conservation de la grossesse et l’accueil de l’enfant tel qu’il est.

En France ou en Allemagne, les parents ont le choix de faire le dépistage des trisomies (13,18,21). Notons quand même qu’en France, le triple test est intégralement pris en charge par l’assurance maladie. Alors qu’en Allemagne, le coût des examens de dépistage seront à la charge des parents. Certaines assurances prendront en charge une partie des coûts mais c’est à voir au cas par cas. En réalité, le dépistage et les décisions qui s’en suivront, si le diagnostic de trisomie est avéré, est très intime et demande beaucoup de bienveillance du corps médical et de la société en général.

Il ne faut pas confondre « dépistage » et « diagnostic ».

1) Le dépistage 

 Aujourd’hui, deux méthodes non invasives peuvent être utilisées :

– Le triple test : méthode considérant l’âge de la mère, de la clarté nucale et la prise de sang au 1^er trimestre. (Il est possible de faire ce test avec quelques variantes jusqu’à 18 sa).

– Le NIFT (nicht-invasiver fetaler DNA-Test). Il s’agit d’une prise de sang réalisée à la mère et permettant d’identifier l’ADN foetale.

En France, le dépistage des trisomies (13, 18, 21) est proposé pour tout le monde mais n’est pas obligatoire. La plupart des parents accepte ce dépistage puisqu’il est totalement pris en charge.

En Allemagne, seules les femmes de plus de 38 ans ou ayant des antécédents de trisomie lors de grossesses précédentes vont pouvoir bénéficier de ce test gratuitement. Ce calcul va montrer la probabilité qu’a le fœtus d’être porteur d’une trisomie. Si la probabilité est élevée, des examens diagnostiques seront proposés.

Le premier dépistage avec le calcul revient moins cher à l’assurance maladie en France. En Allemagne, le choix du type de dépistage est laissé aux parents puisque de toute manière, ils devront le payer eux-mêmes.

 

. Le triple test est réalisé entre 11 et 13+6 semaines d’aménorrhée.

Le calcul sera en fonction de 3 éléments :

Premièrement, l’âge de la mère.

Deuxièmement, la mesure de la clarté nucale. Elle est mesurée grâce à l’échographie. Celle-ci doit être inférieure à 3 mm.

Troisièmement, une prise de sang est effectuée permettant de mesurer certains marqueurs sériques. Un calcul est effectué et donne une probabilité.

Ce dépistage est fiable à 95 %. Si le risque est au dessus de 1/250, alors le risque est considéré élevé (exemple 1/30).

En Allemagne, le triple test coûte entre 50 et 100 €.

 

. Le NIFT, où on propose à la maman la prise de sang pour identifier l’ADN foetal, est rarement réalisé en France. C’est un test cher. En Allemagne, il est assez courant que des parents décident de le faire. Puisque l’ADN foetal est identifié, on peut savoir aussi directement le sexe de l’enfant. Connaître le sexe de l’enfant est une information minime à côté du risque malformatif. Mais beaucoup de parents ont besoin de se projeter en connaissant le sexe de leur enfant. Ce type de dépistage a une valeur de 99 %. Si le risque calculé est élevé, des examens diagnostiques invasifs seront proposés.

En Allemagne, c’est le PraenaTest®. Les prix varient en fonction de l’anomalie recherchée. Si c’est juste la trisomie 21, le prix est de 129 €. Si la recherche concerne la trisomie 13, 18 et 21, il coûte 249 €. La recherche peut concerner d’autres chromosomes. Vous pouvez vous renseigner des tarifs sur internet. L’Harmonie® Test semble plus cher. Le coût pour la recherche de trisomie 21 est de 199 € et pour les trisomies 13, 18, 21, de 229 €. Les prix indiqués ici ne concernent que ceux du laboratoire. Vous paierez certainement plus cher car il faut inclure les actes médicaux comme la prise de sang…

Ces tests de dépistage comportent toujours un risque de faux-positif ou faux-négatif. Même s’il est faible, le risque doit être considéré avant d’effectuer des examens plus invasifs. Le risque de fausse couche après une amniocentèse ou une ponction du trophoblaste est d’1 %.

 

2) Les examens diagnostiques

Le diagnostic prénatal invasif est proposé si le risque calculé est élevé. Il consiste en première attention en une amniocentèse (die Fruchtwasseruntersuchung) qui est une ponction de quelques millilitres de liquide amniotique. Ou/puis une ponction du trophoblaste (die Chorionzottenbiopsie) qui est une ponction de cellules placentaires. Ces examens diagnostiques permettent une analyse directe du caryotype qui est comme une carte d’identité du fœtus où on peut observer le nombre et les caractéristiques des chromosomes. L’homme possède dans chacune de ses cellules, 22 paires de chromosomes plus une 1 de chromosomes sexuelles (XX = fille ou XY = garçon). Les résultats sont transmis aux parents 3 semaines après.

 

En Allemagne, j’ai constaté que les couples n’étaient pas forcément informés sur les tests de dépistage des trisomies. Et ils n’étaient pas forcément encouragés à les faire puisqu’ils ne sont pas remboursés si la grossesse n’est pas considérée à risque. J’ai l’impression que la prise en charge de l’handicap est plus développé en Allemagne, de part l’inclusion des enfants dans le système scolaire, le développement des infrastructures publiques (ascenseurs, transports en commun, trottoirs larges…), l’accès encouragé au travail et les aides sociales. En France, lorsqu’une anomalie chromosomique est dépistée, les parents seront encouragés à pratiquer une interruption médicale de grossesse et la société valide ce choix. En Allemagne, le choix bien sûr existe. Mais lorsque le couple décide de conserver la grossesse et accueillir cet enfant porteur d’une trisomie, cette décision ne choquera personne. Le dépistage de la trisomie et donc la sélection des fœtus fait ressurgir le sujet de l’eugénisme, d’où l’agitation du débat sur les questions éthiques familiales. Il ne faut pas non plus ignorer que l’accueil d’un enfant handicapé dans une société européenne, assez individualiste, est lourde pour les parents. L’important est d’avoir le choix de conserver ou non la grossesse et la possibilité d’accueillir cet enfant avec des perspectives d’avenir.

Laura, sage-femme